中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病項(xiàng)目減輕患者診療負(fù)擔(dān)

拿到小銘的基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，河北省人民醫(yī)院兒科的程亞穎主任醫(yī)師松了一口氣。14歲男孩運(yùn)動(dòng)后突然肌無(wú)力、關(guān)節(jié)疼痛、肌肉痙攣的原因終于找到，患上了罕見(jiàn)的Gitelman綜合征。只要后期定期復(fù)查和遵照醫(yī)囑服藥，做好健康管理，他依舊可以過(guò)上和正常人一樣的生活。

10月20日下午，小銘母親將一面印著“妙手扶桑梓，高醫(yī)攀新峰”的錦旗送到河北省人民醫(yī)院兒科程亞穎主任醫(yī)師手上，以表達(dá)自己的感激之情

【資料圖】

回憶整個(gè)診療過(guò)程，程亞穎說(shuō)：“如果不是正好‘中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目’啟動(dòng)，可以為疑似罕見(jiàn)病患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)，小銘一家可能就要和多數(shù)罕見(jiàn)病患者家庭一樣，因?yàn)榻?jīng)濟(jì)問(wèn)題放棄進(jìn)一步確診，錯(cuò)失治療的良機(jī)。”

2022年9月7日，程亞穎接診了小銘。他運(yùn)動(dòng)后發(fā)生雙下肢無(wú)力、肌肉痙攣、膝關(guān)節(jié)不能正常彎曲的情況。過(guò)去三年，相似的情況發(fā)生過(guò)幾次，均是在運(yùn)動(dòng)過(guò)后，每次出現(xiàn)癥狀后過(guò)幾天，小銘又恢復(fù)正常。

三年間，他都是在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小銘血檢中鉀含量低，主要的治療是為其補(bǔ)充鉀。最近這一次發(fā)病，給小銘母親敲了警鐘。于是她帶著孩子從邢臺(tái)奔赴位于石家莊的河北省人民醫(yī)院，找到了程亞穎。

“孩子的精神狀態(tài)和意識(shí)是正常的，綜合檢查孩子的肌酸激酶等生化指標(biāo)，我們初步排除了肌無(wú)力方面的疾病，將重點(diǎn)聚焦在低鉀上。”程亞穎分析：“低鉀很容易在劇烈運(yùn)動(dòng)后大量出汗導(dǎo)致心臟驟停，所以必須找到孩子低鉀的原因，才能避免以后發(fā)生意外。”

經(jīng)過(guò)24小時(shí)尿離子的檢查，以及查閱資料，結(jié)合低鉀、低鈣、低鎂、低氯，以及代謝性堿中毒的輔助檢查，程亞穎團(tuán)隊(duì)高度懷疑：小銘患上的是Gitelman綜合征。這是中國(guó)第一批121種罕見(jiàn)病中的一種。

Gitelman綜合征是一種由腎臟遠(yuǎn)曲小管鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（NCC）功能障礙所致的常染色體隱性遺傳病，也是以低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥為特點(diǎn)的罕見(jiàn)的腎小管疾病，患病率約為1-10/40,000，在遺傳性腎小管疾病中最為常見(jiàn)。一般在青少年或成年時(shí)發(fā)病，治療后預(yù)后良好。2018年，其被列入中國(guó)第一批121種罕見(jiàn)病目錄。

作為常染色體隱性遺傳病，最終確診結(jié)果要依賴基因檢測(cè)。“我們需要做父母和孩子的基因檢測(cè)，才能夠準(zhǔn)確下診斷。如果診斷正確，孩子的病不難控制。”在病房里，程亞穎和小銘母親作了解釋。但小銘母親哭著拒絕了這個(gè)建議。“醫(yī)生，我們沒(méi)有錢可以做基因檢測(cè)。”

據(jù)了解，這個(gè)罕見(jiàn)病的基因突變情況較為復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)室基因測(cè)序水平和報(bào)告解讀要求比較高，繼而檢測(cè)成本并不低。

程亞穎非常著急：“這是關(guān)鍵的時(shí)候，如果不能準(zhǔn)確診斷，我們的診療方案起不到效果，難保孩子未來(lái)會(huì)遇到意外；另外，這如果真的是遺傳病，那么小銘一家乃至背后的家系，都需要做進(jìn)一步的檢查和遺傳咨詢，找到家系中和他一樣的孩子，及時(shí)開(kāi)展治療。”

一籌莫展之際，她突然想到剛啟動(dòng)不久的“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目”。該項(xiàng)目由國(guó)家衛(wèi)生健康委指導(dǎo)，財(cái)政部中央專項(xiàng)彩票公益金支持，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟協(xié)助落地，旨在推進(jìn)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病臨床診療水平的進(jìn)一步提高，減輕罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

所幸，小銘完全符合項(xiàng)目支持的條件。

越早出結(jié)果，越能避免孩子發(fā)生意外。程亞穎團(tuán)隊(duì)迅速在中秋節(jié)放假前，將申請(qǐng)信息填好并發(fā)送至位于北京的項(xiàng)目組辦公室，等待項(xiàng)目組的審核。

令她意外的是，節(jié)后回來(lái)，她馬上就收到了審核通過(guò)的答復(fù)。“項(xiàng)目審核的速度非常快！”程亞穎第一時(shí)間聯(lián)系小銘的母親，希望他們盡快抽時(shí)間回醫(yī)院采樣送基因檢測(cè)。

與此同時(shí)，作為項(xiàng)目的參與方，金域醫(yī)學(xué)位于河北實(shí)驗(yàn)室的工作人員也收到了項(xiàng)目組的正式通知：安排時(shí)間前往醫(yī)院收取樣本，送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測(cè)。一個(gè)月后，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)。小銘確實(shí)患上了Gitelman綜合征。程亞穎和小銘母親說(shuō)：“后面只要定期復(fù)查，按時(shí)按量補(bǔ)充電解質(zhì)，孩子可以和正常人一樣過(guò)日子。”

從9月7日到10月18日，從接診、問(wèn)診、臨床疑似診斷、提交基因檢測(cè)申請(qǐng)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)到出報(bào)告、出治療方案，不到兩個(gè)月的時(shí)間，困擾小銘3年的問(wèn)題終于得到解決。“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目”項(xiàng)目對(duì)罕見(jiàn)病的支持，也切實(shí)減輕了他們一家的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

這也是中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目成立的初心，幫助患者減輕負(fù)擔(dān)。

數(shù)據(jù)顯示，全球罕見(jiàn)病已經(jīng)超過(guò) 7000種，中國(guó)估算有2000萬(wàn)名患者。罕見(jiàn)病發(fā)病情況復(fù)雜，超過(guò)80%的罕見(jiàn)病患者是由遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻模鴥H有5%的罕見(jiàn)病存在對(duì)癥治療或者完全治愈的手段。及時(shí)準(zhǔn)確的診斷對(duì)罕見(jiàn)病患者獲得針對(duì)性的治療和生育干預(yù)指導(dǎo)至關(guān)重要。

目前，中國(guó)面臨罕見(jiàn)病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物的三大難題。項(xiàng)目的成立，就是要面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者群體提供免費(fèi)基因檢測(cè)、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開(kāi)展罕見(jiàn)病病例多學(xué)科診療（MDT）、支持罕見(jiàn)病醫(yī)生開(kāi)展診療能力培訓(xùn)，以患者為中心、全方位提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平和實(shí)施能力，攻克三大難題。

“我們醫(yī)院每年都要診斷不少罕見(jiàn)病，但依舊還是會(huì)有知識(shí)的盲區(qū)。臨床上，不少罕見(jiàn)病患者面對(duì)高昂診療費(fèi)用和波折的確診過(guò)程，往往會(huì)選擇放棄，或者拉長(zhǎng)確診的戰(zhàn)線，延誤了治療之余，還會(huì)影響到下一代。”程亞穎說(shuō)：“如果這次不是因?yàn)橛许?xiàng)目支持，小銘的確診應(yīng)該也不會(huì)這么順利。未來(lái)，我們也期待著，通過(guò)這個(gè)項(xiàng)目和同行有更多的交流，進(jìn)一步提高醫(yī)院罕見(jiàn)病診療水平。”

項(xiàng)目介紹中提到，如果家系成員較多，其他親屬需要由醫(yī)生根據(jù)疾病情況進(jìn)行評(píng)估后免費(fèi)送檢。她說(shuō)：“罕見(jiàn)病并不一定都是不治之癥，發(fā)現(xiàn)一例遺傳罕見(jiàn)病的意義，不僅在患者本身以及家人，更重要的是通過(guò)其進(jìn)一步了解家系的攜帶情況，幫助其他人及早進(jìn)行治療，或提醒他們，通過(guò)遺傳咨詢獲得更好的生育指導(dǎo)，最大程度避免罕見(jiàn)患兒出生。”

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